Medicamento para doença genética rara será fornecido pelo SUS

Após rodadas de consulta e audiência públicas e um parecer preliminar negativo, a Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde (Conitec) recomendou a incorporação e fornecimento do Brineura (alfacerliponase) no Sistema Único de Saúde (SUS). O medicamento é o único capaz de frear a progressão da lipofuscinose ceroide neuronal do tipo 2 (CLN2, sigla em inglês), uma forma de Doença de Batten, que se manifesta ainda na infância.

De acordo com a portaria Nº 39, de 20 de abril de 2022 da Secretaria de Ciência, Tecnologia, Inovação e Insumos Estratégicos do Ministério da Saúde, a partir de agora o Governo tem até 180 dias para disponibilizar o medicamento no SUS, após a publicação no Diário Oficial da União, portanto essa inserção deve acontecer ainda no mês de outubro.

Com incidência de aproximadamente 1 para cada 200 mil nascidos vivos, essa enfermidade genética é considerada rara, fazendo com que os afetados sejam incapazes de produzir as proteínas necessárias, envolvidas no metabolismo de moléculas cerebrais e retinais. Dessa forma, os neurônios sofrem danos progressivos, causando o desenvolvimento de sintomas de acordo com a faixa etária do paciente.

Os principais sintomas são: atraso da linguagem e crises epilépticas, seguidos da perda de habilidades motoras e cognitivas já adquiridas.

Vitória para a comunidade

Para Mônica Aderaldo, Presidente da Federação das Associações de Doenças Raras do Norte, Nordeste e Centro Oeste (FEDRANN), a aprovação desse pleito é uma vitória para a comunidade de doenças raras, principalmente familiares e médicos especialistas que lidam com a CLN2 no cotidiano e advogam pela causa.

Ela afirma que a incorporação ao SUS é a via formal, correta e mais justa de proporcionar acesso a tratamentos medicamentosos, acompanhada pela construção do Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT).

“A longo prazo, esse parecer positivo também auxiliará a reduzir o impacto orçamentário da doença para o Governo, uma vez que já há registros de pacientes recebendo o medicamento por via judicial, sem otimização de custos ou processos e inviabilizando o monitoramento adequado dessas pessoas”, avalia.

Apesar de ainda não haver cura para CLN2, a doença pode ser manejada com cuidados multidisciplinares proporcionando mais qualidade de vida aos pacientes, familiares e rede de apoio. O tratamento medicamentoso induz a redução do depósito de lipofuscina nas células neuronais, diminuindo a progressão da enfermidade e, consequentemente, otimizando e até minimizando a demanda de cuidados.

Sobre a CLN2 ou Doença de Batten

A Lipofuscinose Ceroide Neuronal tipo 2 (CLN2) faz parte do grupo das doenças neurodegenerativas na infância de origem genética. Alguns dos primeiros sinais e sintomas dessa doença são o atraso/regressão da linguagem e crises epilépticas, que começam geralmente entre 2 e 4 anos de idade. Sem o diagnóstico e tratamento adequados, as crianças com esta doença sofrem uma neurodegeneração rápida e progressiva.

Entre 5 e 6 anos podem parar de falar/se comunicar e andar necessitando de cadeira de rodas. Entre 7 e 8 anos de idade podem apresentar perda de visão e sinais de demência. O quadro evolui inexoravelmente para estado vegetativo, com a possibilidade de morte ainda na primeira década de vida.

Sobre a BioMarin

A BioMarin é uma empresa global de biotecnologia que desenvolve e comercializa terapias inovadoras para pacientes com doenças genéticas raras e ultrarraras graves e de ameaça à vida. O portfólio da empresa consiste em quatro produtos comercializados e vários produtos candidatos em etapas clínica e pré-clínica.